Dia Mundial das Doenças Raras – por que é um assunto para todos?

Tecnologia e prevenção como aliados no cuidado com doenças raras

Você sabia que, se juntássemos todas as pessoas que vivem com uma doença rara no Brasil, teríamos uma população maior do que a de muitos estados? Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma dessas condições.

O Dia Mundial das Doenças Raras é uma iniciativa global criada em 2008 e coordenada pela Rare Diseases Europe (EURORDIS), em parceria com mais de 70 organizações de pacientes. Ele acontece todos os anos em 28 de fevereiro (ou 29, em anos bissextos, o dia mais “raro” do calendário) e busca promover equidade em oportunidades sociais, acesso à saúde e diagnóstico para pessoas que vivem com doenças raras.

Mas, afinal, o que torna uma doença rara e por que isso é um assunto para todos?

Na medicina, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Existem entre 6 e 8 mil tipos de doenças raras documentadas no mundo. Embora isoladamente cada uma atinja pouca gente, o conjunto delas representa um desafio para a saúde pública.

Para quem vive com uma doença rara, o desafio é triplo:

1. A busca pelo diagnóstico: a falta de informação muitas vezes faz com que os sinais sejam confundidos com doenças comuns.
2. O acesso ao tratamento: muitos medicamentos são de alto custo ou ainda estão em fase de pesquisa.
3. O preconceito: a falta de conhecimento da sociedade pode gerar afastamento ou falso julgamento.

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, e muitas se manifestam logo nos primeiros anos de vida. O grande obstáculo é o diagnóstico, afinal, uma mesma doença rara em pessoas diferentes pode ter variações de sintomas, o que dificulta a descoberta da doença e o tratamento adequado.

O tempo também é fundamental no diagnóstico. Para muitas dessas condições, o diagnóstico precoce, quando possível, muitas vezes feito ainda na maternidade através do Teste do Pezinho, pode mudar o curso da doença, permitindo tratamentos que evitam sequelas.

Por que devemos nos preocupar?

Falar sobre doenças raras é o mesmo que falar sobre investimento em ciência e tecnologia. Muitas descobertas feitas ao estudar uma condição rara acabam ajudando a entender doenças comuns, como o câncer e o Alzheimer. Além disso, promover a inclusão é um dever de cidadania.

E o que podemos fazer? Não é necessário ser especialista para ajudar. Buscar informações, apoiar associações e cobrar políticas públicas que facilitem o acesso a exames genéticos são passos fundamentais. O Dia Mundial das Doenças Raras é um lembrete de que a saúde é um direito de todos, independentemente da frequência com que uma condição aparece nos livros de medicina. Por mais que o diagnóstico seja raro, o nosso apoio deve ser constante.

Sugestões de consulta

• Eurordis (Rare Diseases Europe): organização que fundou o Dia Mundial das Doenças Raras fornece estatísticas globais sobre o impacto dessas condições e contribui para a conscientização. Endereço: https://www.rarediseaseday.org (acesso em fevereiro de 2026)
• Ministério da Educação: “Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros”. Endereço: https://www.gov.br/ebserh/pt-br/hospitais-universitarios/regiao-sul/husm-ufsm/comunicacao/noticias/doencas-raras-afetam-13-milhoes-de-brasileiros (acesso em fevereiro de 2026)
• Ministério da Saúde (Brasil) – Portaria nº 199/2014: institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Endereço: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html (acesso em fevereiro de 2026)